El trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual a menudo ocurren simultáneamente, aunque muchos adultos con trastorno del espectro autista tienen una inteligencia normal. Las deficiencias en la comunicación también se diagnostican frecuentemente para hacer un diagnóstico comórbido común del trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual o discapacidad de la comunicación. El trastorno del espectro autista no es un trastorno degenerativo, y es típico que el aprendizaje y la compensación continúen durante toda la vida. Los síntomas a menudo están marcados en la primera infancia y en los primeros años escolares, con aumentos típicos del desarrollo en la infancia tardía en al menos algunas áreas (por ejemplo, un mayor interés en la interacción social). Solo una minoría de las personas con trastorno del espectro autista vive y trabaja independientemente en la edad adulta; aquellos que lo hacen tienden a tener una habilidad de lenguaje de promedio a promedio-alta y habilidades intelectuales altas y son capaces de encontrar un nicho que coincida con sus habilidades e intereses especiales. En general, las personas con niveles más bajos de discapacidad pueden tener una mayor capacidad de funcionar de manera independiente. Sin embargo, incluso estos individuos pueden permanecer socialmente ingenuos y vulnerables, tener dificultades para organizarse de una manera práctica sin ayuda y son propensos a la ansiedad y la depresión. Muchos adultos informan que usan estrategias de compensación y mecanismos de afrontamiento para enmascarar sus dificultades en público, pero sufren del estrés y el esfuerzo de mantener una fachada socialmente aceptable. No se sabe casi nada sobre la vejez en el trastorno del espectro autista.
El trastorno del espectro autista parece tener componentes tanto ambientales como genéticos. Una variedad de factores de riesgo no específicos, como una edad avanzada de los padres, un bajo peso al nacer o una exposición fetal al valproato, pueden contribuir al riesgo del trastorno del espectro autista. Las estimaciones de heredabilidad para el trastorno han oscilado entre el 37% y más del 90%. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con TEA muestran deficiencias leves en las habilidades de comunicación social o tienen comportamientos repetitivos. La evidencia también sugiere que los trastornos emocionales, como el trastorno bipolar y la esquizofrenia, ocurren con más frecuencia que el promedio en las familias de personas con TEA. Estudios recientes han demostrado que las personas con TEA tienden a tener más mutaciones en el número de copias de novo que aquellas sin el trastorno, lo que sugiere que para algunos el riesgo de desarrollar TEA no es el resultado de mutaciones en los genes individuales sino de mutaciones en la codificación espontánea de muchos genes. Hasta el 15% de los casos con trastorno del espectro autista parecen estar asociados con la variación genética de novo.
Se ha debatido la posibilidad de un vínculo entre las vacunas infantiles y el posterior desarrollo del autismo. Recientes estudios de cohorte con más de 1 millón de niños y cinco estudios de casos y controles con más de 9,000 niños sugieren que las vacunas no están asociadas con el desarrollo del autismo o el trastorno del espectro autista. Además, los componentes de las vacunas (timerosal o mercurio) o las vacunas múltiples (MMR) no están asociados con el desarrollo del trastorno del espectro autista.
